Հնագույն ԴՆԹ-ն Բացահայտում Է 12,000 Տարի Ենթադրյալ Հատուկ Գենետիկ Վիճակի Մասին

Վիեննայի Համալսարանի և Լյեժի Համալսարանի Հիվանդանոցային Կենտրոնի հետազոտողները հայտնաբերել են գենետիկ տարբերակներ, որոնք կապված են հազվագյուտ ժառանգական աճի խանգարման հետ երկու նախապատմական անհատներում, ովքեր ապրել են ավելի քան 12,000 տարի առաջ: Օգտագործելով հնագույն ԴՆԹ-ի վերլուծություն և ժամանակակից կլինիկական գենետիկա, թիմը ախտորոշել է վիճակը հարավային Իտալիայում միասին թաղված մայրիկի և դստեր մոտ: Հետազոտությունը, որը հրապարակվել է New England Journal of Medicine-ում, ցույց է տալիս, որ պալեոգենոմիկան կարող է վերականգնել հնագույն բնակչության պատմությունը և ախտորոշել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններ նախապատմական անհատներում։

Բացահայտումը հիմնված է վերանայման վրա՝ կապված 1963 թվականին հարավային Իտալիայում՝ Grotta del Romito-ում հայտնաբերված վերին պալեոլիթյան գերեզմանոցի հետ: Գերեզմանը ներառում էր երկու անհատների, որոնք թաղված էին գրկախառնված վիճակում՝ «Romito 2», դեռահաս, որի վերջույթները կարճացած էին, նախկինում ենթադրվում էր, որ տղամարդ է, և «Romito 1», որը համարվում էր մեծահասակ կին: Romito 2-ի մոտ գնահատվում էր մոտ 110 սմ հասակ, ինչը համապատասխանում է հազվագյուտ ոսկրային աճի խանգարման՝ ակրոմեզոմելիկ դիսպլազիայի, սակայն դա չէր կարող հաստատվել միայն ոսկորներից: Romito 1-ը նույնպես կարճահասակ էր՝ մոտ 145 սմ, ինչը այդ ժամանակաշրջանի համար միջինից ցածր էր: Տասնամյակներ շարունակ հետազոտողները քննարկում էին նրանց սեռը, հարաբերությունները և կարճ հասակի ընդհանուր պատճառի հնարավորությունը:

Թիմը վերլուծել է հնագույն ԴՆԹ, որը հանվել է երկու անհատների ժամանակային ոսկրի պետրոզ մասից, որը հայտնի է գենետիկ նյութը լավ պահպանելու համար: Գենետիկական վերլուծությունը հաստատել է առաջին աստիճանի հարաբերություն: Հետազոտողները այնուհետև զննել են ոսկրային աճին առնչվող գեներ և համեմատել հայտնաբերված տարբերակները ժամանակակից կլինիկական տվյալների հետ: Այս միջառարկայական մոտեցումը, որը համատեղում է պալեոգենոմիկա, կլինիկական գենետիկա և ֆիզիկական անթրոպոլոգիա, իրականացվել է Վիեննայի Համալսարանի և Իտալիայի, Պորտուգալիայի և Բելգիայի գործընկերների միջազգային թիմի կողմից:

Վերլուծությունը ցույց է տվել, որ երկու անհատներն էլ կին են և առաջին աստիճանի հարազատներ, ամենայն հավանականությամբ մայր և դուստր: Romito 2-ում հայտնաբերվել է NPR2 գենի հոմոզիգոտ տարբերակ, որը կարևոր է ոսկրերի աճի համար: Սա հաստատել է ակրոմեզոմելիկ դիսպլազիայի, Մարոտո տիպի ախտորոշումը՝ շատ հազվագյուտ ժառանգական խանգարում, որը բնութագրվում է ծանր կարճ հասակով և վերջույթների զգալի կարճացմամբ: Romito 1-ի գենետիկական տվյալները ցույց են տալիս, որ նա կրել է նույն գենի մեկ փոփոխված պատճեն, որը կապված է ավելի մեղմ կարճ հասակի հետ:

Վիեննայի Համալսարանի Ռոն Պինհասին, ով համահեղինակել է հետազոտությունը, նշել է, որ հնագույն ԴՆԹ վերլուծության կիրառմամբ այժմ հնարավոր է հայտնաբերել նախապատմական անհատների հատուկ մուտացիաները, ինչը օգնում է պարզել, թե որքան հեռու են գոյություն ունեցել հազվագյուտ գենետիկ վիճակները և հնարավոր է բացահայտել նախկինում անհայտ տարբերակներ: Կոիմբրայի Համալսարանի առաջին հեղինակ Դանիել Ֆերնանդեշը նշել է, որ երկու անհատների կին և սերտ հարազատ լինելը վերածում է այս գերեզմանոցը ընտանեկան գենետիկ դեպքի, երբ մեծահասակ կնոջ մեղմ կարճ հասակը հավանաբար արտացոլում է հետերոզիգոտ մուտացիա՝ ցույց տալով, թե ինչպես նույն գենը տարբեր կերպ է ազդել նախապատմական ընտանիքի անդամների վրա: Լյեժի Համալսարանի Հիվանդանոցային Կենտրոնի Ադրիան Դեյլին, ով նույնպես համահեղինակել է հետազոտությունը, ընդգծել է, որ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունները ոչ թե ժամանակակից երևույթ են, այլ եղել են մարդկության պատմության ողջ ընթացքում, և դրանց պատմության ըմբռնումը կարող է օգնել նման վիճակների ճանաչմանը այսօր:

Չնայած ծանր ֆիզիկական սահմանափակումներին, Romito 2-ն ողջ է մնացել դեռահասության կամ մեծահասակության հասակին, ինչը վկայում է համայնքի կողմից շարունակական խնամքի մասին: Ռոմայի Sapienza Համալսարանի Ալֆրեդո Կոպպան, ով նույնպես համահեղինակել է հետազոտությունը, առաջարկել է, որ նրա գոյատևումը պահանջել է խմբի շարունակական աջակցություն, ներառյալ սննդի և շարժունակության հարցերում՝ դժվարին միջավայրում: