12,000-ամյա իտալական կմախքը բացահայտում է հազվագյուտ գենետիկական խանգարում
Իտալիայից 12,000-ամյա կմախքի ԴՆԹ վերլուծությունը հայտնաբերել է հազվագյուտ դվարզիզմի ձև, որը նշանավորում է ժամանակակից մարդկանց մեջ հայտնի ամենահին գենետիկական ախտորոշումը։
Համեմատաբար վերջերս Իտալիայի հարավում գտնվող Ռոմիտո քարանձավի 12,000-ամյա կմախքի ԴՆԹ վերլուծությունը հայտնաբերել է հազվագյուտ գենետիկական խանգարում՝ ակրոմեզոմելիկ դիսպլազիա, Մարոտո տիպ (AMDM), դեռահաս աղջկա մոտ։ Այս հայտնագործությունը ներկայացնում է ժամանակակից մարդուն բնորոշ ամենահին հայտնի գենետիկական ախտորոշումը։
«Ռոմիտո 2» անվանված անհատը ցուցադրել է AMDM-ի բնորոշ զգալի վերջույթների կարճացում, որը պայմանավորված է NPR2 գենի մուտացիաներով, որը կարևոր է ոսկորների աճի համար։ The New England Journal of Medicine ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ Ռոմիտո 2-ի շարժունակությունն ու առօրյա գործունեությունները զգալիորեն ազդված կլինեին նրա վիճակից։
ԴՆԹ թեստավորումը նաև պարզել է, որ Ռոմիտո 2-ը թաղված է եղել մեծահասակ կնոջ՝ «Ռոմիտո 1»-ի հետ, ով ճանաչվել է որպես նրա առաջին աստիճանի ազգական, հավանաբար մայր կամ քույր։ Ռոմիտո 1-ը ունեցել է NPR2 գենի մեկ անբնական պատճեն, ինչը կարող էր նպաստել նրա 4 ոտնաչափ 9 դյույմ (145 սմ) հասակին։ Մինչդեռ Ռոմիտո 2-ն, ով ունեցել է գենի երկու անբնական պատճեն, կանգնած էր մոտ 3 ոտնաչափ 7 դյույմ (110 սմ)։
Վերլուծությունը հաստատել է, որ երկու անհատները պատկանել են Վիլաբրունա գենետիկական խմբին, որը որսորդ-հավաքարարների խումբ է, որը տարածվել է Եվրոպայում մոտ 14,000 տարի առաջ։ Ռոմիտո 2-ի ֆիզիկական դժվարությունների առկայության դեպքում նրա սննդակարգն ու սննդարար վիճակը համեմատելի էին քարանձավում թաղված մյուսների հետ, ինչը ենթադրում է, որ նրա համայնքը հոգատարություն և աջակցություն է ցուցաբերել։ Հետազոտողները նշել են, որ «նա դիմագրաված դժվարությունները հաղթահարվել են ընտանիքի խմբի կողմից հոգատարության միջոցով»։