Un squelette italien vieux de 12 000 ans révèle une maladie génétique rare
L'analyse de l'ADN d'un squelette italien vieux de 12 000 ans identifie une forme rare de nanisme, marquant le plus ancien diagnostic génétique connu chez l'homme moderne.
Une récente analyse d'ADN d'un squelette vieux de 12 000 ans provenant de la grotte de Romito dans le sud de l'Italie a permis d'identifier une maladie génétique rare, la dysplasie acromésomélique de type Maroteaux (AMDM), chez une adolescente. Cette découverte représente le plus ancien diagnostic génétique connu chez un humain anatomiquement moderne.
L'individu, désigné sous le nom de « Romito 2 », présentait un raccourcissement important des membres caractéristique de l'AMDM, une affection causée par des mutations du gène NPR2, essentiel à la croissance osseuse. L'étude, publiée dans The New England Journal of Medicine, indique que la mobilité et les activités quotidiennes de Romito 2 auraient été notablement affectées par sa condition.
Les tests ADN ont également révélé que Romito 2 avait été enterrée aux côtés d'une femme adulte, « Romito 1 », identifiée comme un parent au premier degré, probablement sa mère ou sa sœur. Romito 1 portait une copie anormale du gène NPR2, ce qui pourrait expliquer sa taille plus petite de 1,45 mètre (4 pieds 9 pouces). En revanche, Romito 2, qui possédait deux copies anormales du gène, mesurait environ 1,10 mètre (3 pieds 7 pouces).
L'analyse a confirmé que les deux individus appartenaient au groupe génétique Villabruna, un groupe de chasseurs-cueilleurs qui s'est étendu à travers l'Europe il y a environ 14 000 ans. Malgré les défis physiques de Romito 2, son régime alimentaire et son état nutritionnel étaient comparables à ceux des autres personnes enterrées dans la grotte, suggérant que sa communauté lui apportait soins et soutien. Les chercheurs ont noté que « les défis auxquels elle faisait face étaient compensés par les soins prodigués au sein de son groupe familial ».