Esqueleto italiano de 12,000 años revela un raro trastorno genético
El análisis de ADN de un esqueleto de 12,000 años de antigüedad de Italia identifica una forma rara de enanismo, marcando el diagnóstico genético más antiguo conocido en humanos modernos.
Un reciente análisis de ADN de un esqueleto de 12,000 años de antigüedad de la Cueva Romito en el sur de Italia ha identificado un raro trastorno genético, la displasia acromesomélica tipo Maroteaux (AMDM), en una adolescente. Este hallazgo representa el diagnóstico genético más antiguo conocido en un humano anatómicamente moderno.
El individuo, referido como "Romito 2", presentaba un acortamiento significativo de las extremidades característico de la AMDM, una condición causada por mutaciones en el gen NPR2, que es crucial para el crecimiento óseo. El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, indica que la movilidad y las actividades diarias de Romito 2 habrían sido notablemente afectadas por su condición.
Las pruebas de ADN también revelaron que Romito 2 fue enterrada junto a una mujer adulta, "Romito 1", quien fue identificada como su pariente de primer grado, probablemente su madre o hermana. Romito 1 portaba una copia anormal del gen NPR2, lo que pudo haber contribuido a su estatura más baja de 4 pies y 9 pulgadas (145 cm). En contraste, Romito 2, que tenía dos copias anormales del gen, medía aproximadamente 3 pies y 7 pulgadas (110 cm).
El análisis confirmó que ambas personas pertenecían al grupo genético Villabruna, un conjunto de cazadores-recolectores que se expandió por Europa hace aproximadamente 14,000 años. A pesar de los desafíos físicos de Romito 2, su dieta y estado nutricional eran comparables a los de otros enterrados en la cueva, lo que sugiere que su comunidad le brindó cuidado y apoyo. Los investigadores señalaron que "los desafíos que enfrentó fueron atendidos mediante la provisión de cuidado en su grupo familiar."