12 000-летний итальянский скелет выявил редкое генетическое заболевание
Анализ ДНК 12 000-летнего скелета из Италии выявил редкую форму карликовости, что является самым ранним известным генетическим диагнозом у современных людей.
Недавний анализ ДНК 12 000-летнего скелета из пещеры Ромито на юге Италии выявил редкое генетическое заболевание — акромезомелическую дисплазию, тип Марото (AMDM), у подростка. Это открытие представляет собой самый ранний известный генетический диагноз у анатомически современных людей.
Индивид, именуемый «Ромито 2», демонстрировал значительное укорочение конечностей, характерное для AMDM — состояния, вызванного мутациями в гене NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. Исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, указывает на то, что подвижность и повседневная активность Ромито 2 были существенно ограничены из-за её состояния.
ДНК-тестирование также показало, что Ромито 2 была похоронена вместе со взрослой женщиной, «Ромито 1», которая была её близким родственником первой степени, вероятно, матерью или сестрой. У Ромито 1 была одна аномальная копия гена NPR2, что могло способствовать её более низкому росту — 145 см (4 фута 9 дюймов). В отличие от неё, Ромито 2, имевшая две аномальные копии гена, имела рост около 110 см (3 фута 7 дюймов).
Анализ подтвердил, что обе женщины принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна — группе охотников-собирателей, распространившихся по Европе около 14 000 лет назад. Несмотря на физические трудности Ромито 2, её рацион и питание были сопоставимы с другими захороненными в пещере, что свидетельствует о том, что её сообщество обеспечивало ей заботу и поддержку. Исследователи отметили, что «проблемы, с которыми она сталкивалась, были компенсированы заботой в её семейной группе».