12,000 वर्ष पुरानी इतालवी कंकाल में दुर्लभ आनुवंशिक विकार का पता चला
इटली के 12,000 वर्ष पुराने कंकाल के डीएनए विश्लेषण ने बौनेपन के एक दुर्लभ रूप की पहचान की है, जो आधुनिक मानवों में ज्ञात सबसे प्राचीन आनुवंशिक निदान को दर्शाता है।
इटली के दक्षिणी भाग में रोमिटो गुफा से प्राप्त 12,000 वर्ष पुराने कंकाल के हालिया डीएनए विश्लेषण में एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, एक्रोमेसोमेलिक डिस्प्लासिया, मारोटो ऑक्स प्रकार (AMDM), एक किशोरी लड़की में पहचाना गया है। यह खोज शारीरिक रूप से आधुनिक मानव में ज्ञात सबसे प्राचीन आनुवंशिक निदान का प्रतिनिधित्व करती है।
इस व्यक्ति, जिसे "रोमिटो 2" कहा जाता है, ने AMDM की विशेषता वाले अंगों की महत्वपूर्ण लघुता दिखाई, जो NPR2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हड्डी के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित अध्ययन से पता चलता है कि रोमिटो 2 की गतिशीलता और दैनिक गतिविधियाँ उसकी स्थिति के कारण उल्लेखनीय रूप से प्रभावित होतीं।
डीएनए परीक्षण से यह भी पता चला कि रोमिटो 2 को एक वयस्क महिला "रोमिटो 1" के साथ दफनाया गया था, जिसे उसका प्रथम श्रेणी का संबंधी माना गया, संभवतः उसकी माँ या बहन। रोमिटो 1 के पास NPR2 जीन की एक असामान्य प्रति थी, जिसने उसके 4 फीट 9 इंच (145 सेमी) की छोटी कद को प्रभावित किया होगा। इसके विपरीत, रोमिटो 2 के पास जीन की दो असामान्य प्रतियाँ थीं, जिसकी ऊंचाई लगभग 3 फीट 7 इंच (110 सेमी) थी।
विश्लेषण ने पुष्टि की कि दोनों व्यक्ति विलाब्रुना आनुवंशिक समूह से संबंधित थे, जो लगभग 14,000 वर्ष पहले यूरोप में फैले शिकारी-संग्रहकर्ता थे। रोमिटो 2 की शारीरिक चुनौतियों के बावजूद, उसका आहार और पोषण स्थिति गुफा में दफन अन्य लोगों के समान थी, जो दर्शाता है कि उसकी समुदाय ने देखभाल और समर्थन प्रदान किया। शोधकर्ताओं ने नोट किया कि "उसके सामने आई चुनौतियों का सामना उसके परिवार समूह द्वारा देखभाल प्रदान करके किया गया।"