一具1.2万年前的意大利骷髅揭示罕见遗传疾病

最近对意大利南部罗米托洞穴一具1.2万年前骷髅的DNA分析，确认了一种罕见的遗传疾病——马罗托型肢端中节发育不良（AMDM），该骷髅属于一名青少年女孩。这一发现代表了解剖学现代人类中已知最早的遗传诊断。

这名个体被称为“罗米托2号”，表现出AMDM特有的显著肢体缩短，该病由NPR2基因突变引起，该基因对骨骼生长至关重要。发表在《新英格兰医学杂志》上的研究指出，罗米托2号的行动能力和日常活动因其病情受到显著影响。

DNA检测还显示，罗米托2号与一名成年女性“罗米托1号”一同被埋葬，后者被鉴定为其一级亲属，可能是其母亲或姐妹。罗米托1号携带一份异常的NPR2基因拷贝，这可能导致她身高较矮，为4英尺9英寸（145厘米）。相比之下，罗米托2号携带两份异常基因拷贝，身高约为3英尺7英寸（110厘米）。

分析确认这两人均属于维拉布鲁纳遗传群体，该群体为约1.4万年前扩散至欧洲的狩猎采集者。尽管罗米托2号身体存在挑战，她的饮食和营养状况与洞穴中其他被埋者相当，表明其社区提供了关怀和支持。研究人员指出，“她所面临的挑战得到了家庭群体的照顾和支持。”