प्राचीन डीएनए ने 12,000 वर्ष पुरानी दुर्लभ आनुवंशिक विकार का मामला उजागर किया
शोधकर्ताओं ने 12,000 वर्ष से अधिक पुराने दो प्रागैतिहासिक व्यक्तियों में एक दुर्लभ विरासत में मिले विकास संबंधी विकार से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट्स की पहचान की है, जो मनुष्यों में ज्ञात सबसे प्रारंभिक आनुवंशिक निदान को दर्शाता है।
वियना विश्वविद्यालय और लिईज विश्वविद्यालय अस्पताल केंद्र के शोधकर्ताओं ने दो प्रागैतिहासिक व्यक्तियों में एक दुर्लभ विरासत में मिले विकास संबंधी विकार से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट्स की पहचान की है, जो 12,000 वर्ष से अधिक पहले जीवित थे। प्राचीन डीएनए विश्लेषण और आधुनिक क्लिनिकल जेनेटिक्स का उपयोग करते हुए, टीम ने दक्षिणी इटली में साथ दफन एक माँ और बेटी में इस स्थिति का निदान किया। न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित इस अध्ययन से पता चलता है कि पैलियोजेनोमिक्स प्राचीन जनसंख्या इतिहास को पुनर्निर्मित कर सकता है और प्रागैतिहासिक व्यक्तियों में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का निदान कर सकता है।
यह खोज 1963 में दक्षिणी इटली के ग्रोट्टा डेल रोमिटो में पाए गए एक अपर पैलियोलिथिक कब्रस्थल के पुनः विश्लेषण से हुई है। इस कब्र में दो व्यक्ति एक-दूसरे को गले लगाए हुए दफन थे: 'रोमिटो 2', एक किशोर जिसकी अंगों की लंबाई कम थी, जिसे पहले पुरुष माना जाता था, और 'रोमिटो 1', जिसे वयस्क महिला समझा जाता था। रोमिटो 2 की अनुमानित ऊंचाई लगभग 110 सेमी थी, जो एक दुर्लभ कंकाल विकास विकार, जिसे एक्रोमेसोमेलिक डिस्प्लेसिया कहा जाता है, के अनुरूप थी, हालांकि यह केवल हड्डियों से पुष्टि नहीं की जा सकी। रोमिटो 1 भी उस अवधि के औसत से कम, लगभग 145 सेमी लंबी थी। दशकों तक शोधकर्ता उनके लिंग, संबंध और उनकी कम ऊंचाई के सामान्य कारण पर बहस करते रहे।
टीम ने दोनों व्यक्तियों की टेम्पोरल बोन के पेट्रस भाग से निकाले गए प्राचीन डीएनए का विश्लेषण किया, जो आनुवंशिक सामग्री को अच्छी तरह संरक्षित करता है। आनुवंशिक विश्लेषण से प्रथम-डिग्री संबंध स्थापित हुआ। शोधकर्ताओं ने फिर कंकाल विकास से जुड़े जीनों की जांच की और पहचाने गए वेरिएंट्स की तुलना आधुनिक क्लिनिकल डेटा से की। यह अंतःविषय दृष्टिकोण, जिसमें पैलियोजेनोमिक्स, क्लिनिकल जेनेटिक्स और भौतिक मानवविज्ञान शामिल थे, वियना विश्वविद्यालय और इटली, पुर्तगाल, और बेल्जियम के सहयोगियों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम द्वारा किया गया।
विश्लेषण से पता चला कि दोनों व्यक्ति महिलाएं थीं और प्रथम-डिग्री रिश्तेदार थीं, संभवतः माँ और बेटी। रोमिटो 2 में, शोधकर्ताओं ने NPR2 जीन में एक समहोमोज़िगस वेरिएंट पाया, जो हड्डी के विकास के लिए आवश्यक है। इससे एक्रोमेसोमेलिक डिस्प्लेसिया, मारोटॉक्स प्रकार का निदान पुष्टि हुआ—एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार जो गंभीर कम ऊंचाई और अंगों की स्पष्ट कमी से पहचाना जाता है। रोमिटो 1 के आनुवंशिक डेटा से पता चलता है कि उसके पास उसी जीन की एक परिवर्तित प्रति थी, जो हल्की कम ऊंचाई से जुड़ा होता है।
वियना विश्वविद्यालय के रॉन पिनहासी, जिन्होंने अध्ययन का सह-नेतृत्व किया, ने कहा कि प्राचीन डीएनए विश्लेषण लागू करके अब प्रागैतिहासिक व्यक्तियों में विशिष्ट उत्परिवर्तन पहचाने जा सकते हैं, जिससे यह स्थापित करने में मदद मिलती है कि दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियां कितनी पुरानी हैं और संभवतः पहले अज्ञात वेरिएंट्स का पता चलता है। यूनिवर्सिटी ऑफ कोइम्ब्रा के अध्ययन के प्रथम लेखक डैनियल फर्नांडीस ने कहा कि दोनों व्यक्तियों को महिला और निकट संबंधी के रूप में पहचानना इस कब्र को एक पारिवारिक आनुवंशिक मामले में बदल देता है, जिसमें बड़ी महिला की हल्की कम ऊंचाई संभवतः हेटेरोज़िगस उत्परिवर्तन को दर्शाती है, जो दिखाता है कि एक ही जीन ने प्रागैतिहासिक परिवार के सदस्यों को अलग-अलग प्रभावित किया। लिईज विश्वविद्यालय अस्पताल केंद्र के एड्रियन डेली, जो अध्ययन के सह-नेता हैं, ने बताया कि दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियां आधुनिक घटना नहीं हैं बल्कि मानव इतिहास में हमेशा से मौजूद रही हैं, और उनकी इतिहास को समझना आज ऐसी स्थितियों को पहचानने में मदद कर सकता है।
गंभीर शारीरिक सीमाओं के बावजूद, रोमिटो 2 किशोरावस्था या वयस्कता तक जीवित रही, जो उसके समुदाय में निरंतर देखभाल का संकेत देता है। सापिएन्जा विश्वविद्यालय रोम के अल्फ्रेडो कोप्पा, जिन्होंने अध्ययन का सह-नेतृत्व किया, ने सुझाव दिया कि उसकी जीवित रहने के लिए समूह से निरंतर समर्थन आवश्यक था, जिसमें भोजन और गतिशीलता में सहायता शामिल थी, जो एक चुनौतीपूर्ण वातावरण में था।