Древняя ДНК Раскрывает 12-тысячелетний Случай Редкого Генетического Заболевания

Двойное захоронение возрастом 12 тысяч лет в Гротта дель Ромито, южная Италия, предоставило самое раннее известное генетическое диагностирование редкого нарушения роста. Останки, обнаруженные в 1963 году, включают подростка, «Ромито 2», и взрослую женщину, «Ромито 1», похороненных в объятиях. Недавний анализ ДНК показал, что оба индивида были женщинами и тесно родственными, скорее всего матерью и дочерью.

У Ромито 2 были значительно укорочены конечности, и её рост составлял примерно 110 см. Генетическое тестирование выявило гомозиготную мутацию в гене NPR2, что подтвердило диагноз акромезомелической дисплазии, типа Марото — редкого наследственного заболевания, характеризующегося тяжелым низкорослостью и укорочением конечностей. Ромито 1 несла одну изменённую копию того же гена, связанную с более мягкой формой низкорослости, что объясняет её рост около 145 см.

Несмотря на физические ограничения, Ромито 2 дожила до подросткового или взрослого возраста, что свидетельствует о том, что она получала постоянную поддержку от своей общины. Альфредо Коппа из Университета Сапиенца в Риме, со-руководитель исследования, заявил:

«Мы считаем, что её выживание требовало постоянной поддержки со стороны группы, включая помощь с пищей и передвижением в сложных условиях.»

Это открытие подчёркивает, что редкие генетические заболевания присутствовали на протяжении всей истории человечества. Адриан Дэйли из Университетского госпитального центра Льежа отметил:

«Редкие генетические заболевания — это не современное явление, они присутствовали на протяжении всей истории человечества. Понимание их истории может помочь в распознавании таких состояний сегодня.»

Результаты исследования подчёркивают глубокую историю редких заболеваний и практики социальной поддержки доисторических сообществ.