ADN antiguo revela un caso de trastorno genético raro de hace 12,000 años

Un enterramiento doble de 12,000 años en la Grotta del Romito, al sur de Italia, ha proporcionado el diagnóstico genético más antiguo conocido de un raro trastorno del crecimiento. Los restos, descubiertos en 1963, incluyen a un adolescente, "Romito 2", y a una mujer adulta, "Romito 1", enterrados en un abrazo. Un análisis reciente de ADN ha revelado que ambos individuos eran mujeres y estaban estrechamente relacionadas, muy probablemente madre e hija.

Romito 2 presentaba extremidades significativamente acortadas y medía aproximadamente 110 cm de altura. Las pruebas genéticas identificaron una mutación homocigota en el gen NPR2, confirmando un diagnóstico de displasia acromesomélica, tipo Maroteaux, un trastorno hereditario raro caracterizado por una estatura muy baja y acortamiento de las extremidades. Romito 1 portaba una copia alterada del mismo gen, asociada con una forma más leve de baja estatura, lo que explica su altura de alrededor de 145 cm.

A pesar de sus limitaciones físicas, Romito 2 sobrevivió hasta la adolescencia o la edad adulta, lo que sugiere que recibió apoyo constante de su comunidad. Alfredo Coppa, de la Universidad Sapienza de Roma y co-líder del estudio, declaró:

"Creemos que su supervivencia habría requerido un apoyo sostenido de su grupo, incluyendo ayuda con la alimentación y la movilidad en un entorno desafiante."

Este descubrimiento subraya que las enfermedades genéticas raras han estado presentes a lo largo de la historia humana. Adrian Daly, del Centro Hospitalario Universitario de Lieja, señaló:

"Las enfermedades genéticas raras no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia humana. Comprender su historia puede ayudar a reconocer estas condiciones hoy en día."

Los hallazgos destacan la profunda historia de las enfermedades raras y las prácticas de cuidado social de las comunidades prehistóricas.