Древняя ДНК выявила 12-тысячелетний случай редкого генетического заболевания
Исследователи выявили генетические варианты, связанные с редким наследственным заболеванием роста, у двух доисторических особей из южной Италии, что является самым ранним известным генетическим диагнозом у человека.
Международная исследовательская группа под руководством Венского университета и Университетского госпитального центра Льежа выявила генетические варианты, связанные с редким наследственным заболеванием роста, у двух особей, живших более 12 000 лет назад. Объединив анализ древней ДНК с современной клинической генетикой, исследователи диагностировали это состояние у двух лиц, похороненных вместе в южной Италии. Их результаты, опубликованные в New England Journal of Medicine, демонстрируют, что палеогеномика теперь может прослеживать древнюю историю популяций и выявлять редкие генетические заболевания у доисторических людей.
Исследование было сосредоточено на двойном захоронении, обнаруженном в 1963 году в пещере Гротта дель Ромито в Калабрии, Италия. Два человека — «Ромито 1», взрослая женщина ростом примерно 145 см, и «Ромито 2», подросток или молодой взрослый ростом около 110 см — были похоронены в объятиях. У Ромито 2 были заметно укороченные конечности, что соответствует редкому скелетному заболеванию, называемому акромезомелической дисплазией, хотя одних костей было недостаточно для подтверждения диагноза. Ромито 1 также была ниже среднего роста для того времени. На протяжении многих лет эксперты спорили об их поле, родстве и о том, объясняет ли медицинское состояние их рост.
Для дальнейшего изучения ученые извлекли древнюю ДНК из каменистой части височной кости обоих скелетов — области, известной хорошей сохранностью генетического материала. Результаты показали, что они были родственниками первой степени. Затем команда изучила гены, участвующие в росте костей, и сравнила выявленные варианты с современными медицинскими данными. Это совместное исследование объединило палеогеномику, клиническую генетику и физическую антропологию, при участии исследователей из Венского университета и коллег из Италии, Португалии и Бельгии.
Генетическое тестирование показало, что обе особи были женщинами и близкими родственниками, скорее всего матерью и дочерью. У Ромито 2 обнаружили гомозиготную мутацию в гене NPR2, который играет ключевую роль в развитии костей. Это дало убедительные доказательства акромезомелической дисплазии типа Марото — очень редкого наследственного заболевания, характеризующегося тяжелым низким ростом и значительным укорочением конечностей. Ромито 1 имела одну измененную копию того же гена, связанную с более мягкой формой низкого роста, что объясняет разницу в росте между двумя женщинами.
Несмотря на серьезные физические ограничения, Ромито 2 дожила до подросткового или взрослого возраста, что свидетельствует о постоянной заботе в её сообществе. Альфредо Коппа из Университета Сапиенца в Риме, также со-руководитель исследования, отметил, что её выживание требовало постоянной поддержки со стороны группы, включая помощь с питанием и передвижением в сложных условиях.
Эти результаты подчеркивают, что редкие генетические заболевания не ограничены современными популяциями. Адриан Дейли из Университетского госпитального центра Льежа, со-руководитель исследования, отметил, что редкие генетические заболевания — не современное явление, а присутствовали на протяжении всей истории человечества. Понимание их истории может помочь в распознавании таких состояний сегодня.